Úgy szeretem, mint a szemem fényét! Ez a szólás csak egy a sok közül, melyek azt a tényt tükrözik, hogy az ember számára a látás a legfontosabb érzék. Részben ezért van az is, hogy a gyengénlátás az egyik legrettegettebb testi károsodás, másrészt pedig azért, mert jelenleg a gyengénlátást eredményező állapotoknak csak egy csekély része gyógyítható. A probléma jelentőségét azonban szerencsére az is hűen adja vissza, hogy a tudósok mekkora erőkkel dolgoznak rajta.
A látás
A látás a legtöbb ember szerint az ember legfontosabb érzéke, amiért jó indokkal a szemet tehetjük legalábbis részben felelőssé. A látás szerve a szem, ami az aggyal együttműködésben hozza létre szemünk világát. A látás tulajdonképpen az elektromágneses sugárzások széles spektrumának egy szűk kis szeletét képes felfogni, amit mi ezen kitüntetett helyzete miatt a látható fény spektrumának nevezünk. A miértek nagyon messzire vihetnének egy ilyen rövid kis írást, úgyhogy elégedjünk meg annyival, hogy ez az a tartomány, amelynek sugarai interakcióba lépnek az olyan sűrűségű objektumokkal, melyek érdekesek lehetnek a látórendszerrel rendelkező élőlények számára.
Az emberi szemgolyó belső felszínén helyezkedik el a fényérzékeny retina, a szem többi struktúrája arra szolgál, hogy ehhez juttassa el a fényt. A fény először az áttetsző szaruhártyán halad át, majd az írisz által határolt pupillán keresztül jut el a szemlencséig. A szemlencse teszi lehetővé, hogy a fókuszpontból érkező fénysugarak a retina sárgafoltján összpontosuljanak és létrejöjjön az éleslátás. A retina sejtjei közül az ún. csapok és a pálcikák fényérzékenyek, ezek membránjában olyan fehérjék találhatók, melyek az A-vitaminból enzimatikus úton létrejövő vegyületet tartalmazzák. Ez a vegyület fény hatására bomlik, így a fehérje térszerkezete megváltozik, ez pedig olyan sejten belüli folyamatokat idéz elő, melyek hatására a receptorsejtekhez kapcsolódó bipoláris sejtek membránpotenciálja is megváltozik, ami a retinális ganglionsejtekben már akciós potenciálok létrejöttéhez vezet. A retinális ganglionsejtek nyúlványai a látóidegben jutnak el a thalamusz oldalsó térdestestnek nevezett sejtcsoportjába, innen pedig a nyakszirtlebenyben található látókéregbe halad tovább az ingerület, ekkor pedig a kérdéses agy tulajdonosában kialakul a látásélmény.
A rendszer tehát már első közelítésben is összetett, nem csoda, hogy számtalan módon romolhat el. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) becslései szerint majdnem 300 millió ember gyengénlátó a világon, 10%-uk pedig teljesen vak. Amíg a fényt áteresztő és fókuszáló részekkel van gond, a nyugati orvoslás elég hatékonyan képes ezt korrigálni. Például a szaruhártya egyenetlenségéből, vagy a szemlencse merevségéből adódó gondokat akár szemüveggel oldják meg, a lencse opálosodásának (szürkehályog) esetében pedig az akár ki is cserélhető.
Vakság
A gyengénlátást azonban a retina működésének zavara is okozhatja, ezekben az esetekben már jóval komplikáltabbak a potenciális megoldások. Ha például a látásvesztést a retina fényérzékeny sejtjeinek pusztulása okozza, akkor elvileg az ezekkel közvetlen kapcsolatban álló bipoláris sejtek, vagy akár a ganglionsejtek ingerlésével továbbítható jel a látórendszer központi részeibe. A szakértők ezt olyan eszközökkel próbálják megoldani, melyek a retinát képesek elektromosan ingerelni. Ezek az elektródák szemüvegre szerelt kameráktól kapják a jelet, ami alapján a megfelelő térbeli mintázatban ingerlik a retina sejtjeit. Hasonló rendszert már több száz gyengénlátónak implantáltak, és 70-80%-uk jelentős életminőségbeli változásról számol be, amit sokuk csodaként él meg. A rendszernek azért megvannak a maga limitációi, a normálisnak mondott látásélességhez képest jelentősen gyengébb a látás (gyakorlatilag durva körvonalakat észlel a használó) és a látótér is jóval szűkebb.
Az is elképzelhető, hogy a fényérzékeny sejtek nem pusztultak el, hanem például valamilyen génmutáció miatt nem működnek megfelelően. Ilyen helyzetben segítség lehet a génterápia. Lehetséges például vírusok segítségével bejuttatni a hibás gén egy jól működő változatát a retinába, és ezzel a stratégiával már komoly sikereket értek el a kutatók a retinitis pigmentosa egy ritka válfajának kezelésében. A retinitis pigmentosa egy genetikai rendellenesség, melynek eredményeképp a retina fényérzékeny sejtjei működésképtelenné válnak. A betegség említett változata esetében az A-vitamin átalakítását végző enzim hibás, ezért a sejtek kevésbé érzékenyek a fényre. Néhány éve már bíztató eredményeket publikáltak ezen módszer használatával a The Lancet című orvosi lapban. Persze érdemes hangsúlyozni, hogy a retinitis pigmentosa ezen változata azért volt viszonylag könnyű célpont, mert tudvalevőleg egyetlen gén mutációja áll a hátterében, és szerencsére a fényérzékeny sejtek általában nem pusztulnak el emiatt. Jelenleg még 12 hasonló betegséggel kapcsolatban zajlanak hasonló vizsgálatok, ám ez a szám még csak töredéke annak a közel 300 különböző genetikai rendellenességnek, melyek a retina működését akadályozhatják.
Egy másik érdekes megközelítés az optogenetikán alapszik, és a magyar neurobiológus, Roska Botond is fontos szerepet játszik fejlesztésében. Az optogenetika valószínűleg az utóbbi évtized legfontosabb technológiai áttörése az idegtudományban. A lényege, hogy a kutatók vírusok segítségével különböző mikróbákból származó fényérzékeny ioncsatornákat juttatnak az idegrendszer különböző sejtjeibe, melyek így fény által ingerelhetővé válnak. Roska kutatócsoportja efféle ioncsatornákat juttatott vak egerek retinájába, így a retina bizonyos sejtjei újra fényérzékennyé váltak, az állatok pedig a teljesen vak társaikhoz képest hatékonyabban tudtak navigálni a környezetükben.
Egyes kutatók a különféle okokból károsodott retina regenerálásának lehetőségét vizsgálják. Néhány hidegvérű fajnál, mint a zebrahal, akár a retina egésze is regenerálódhat sérülés után. Ezeknél az állatoknál már egészen sok részletét feltárták e folyamatnak, így például az is ismert, hogy milyen gének kezdenek kifejeződni a retina egyes sejtjeiben, amikor azok elkezdenek osztódni, hogy pótolják az elpusztult sejteket. Ezen gének kifejeződésének mesterséges fokozása hatására a kísérleti egerek retinájában már több vizsgálat szerint is létrejöttek új sejtek, melyek között voltak fényérzékeny sejtek is, és az új sejtek be is épültek a retina hálózatába. Hasonló jelenséget az embrionális retinából, vagy őssejtekből előállított fényérzékeny sejtek esetén is megfigyeltek már a kutatók, úgy tűnik ezek is a retina funkcionális tagjaivá képesek alakulni. Érdekes módon egy ilyen vizsgálat során azt is megfigyelték a kutatók, hogy az őssejtek egy része nem épül be a retinába, viszont különféle anyagok (fehérje, RNS) leadása révén újra működőképessé teszi a funkciójukat vesztett fényérzékeny sejteket. Ez az eredmény arra utal, hogy a sejtek képesek olyan anyagok termelésére, amik hasznosak lehetnek a retina regenerálásában. Ezen anyagok azonosítása már folyamatban van.
Végül azt is érdemes megemlíteni, hogy a legmerészebb szakértők még arra is látnak lehetőséget, hogy az esetleg elpusztult retinát teljes egészében kihagyva, közvetlenül a látórendszer agyi területeit ingerelve hozzanak létre látásélményt. Ez például úgy képzelhető el, hogy az oldalsó térdestest, vagy a látókéreg sejtjeit ingerlik közvetlenül. Ennek egy ígéretes módja a fókuszált ultrahangos ingerlés, mellyel a koponyán keresztül is befolyásolható az idegsejtek működése. Egyelőre persze komoly technológiai és elméleti limitációi vannak ennek a megoldásnak, bár néhány évtizede ez még az eddig felsorolt elképzelésekre is igaz volt. A vakság tehát egyelőre rengeteg ember életét nehezíti meg, de bízhatunk benne, hogy jó utakon járnak a kutatók ahhoz, hogy ez a jövőben változzon.
Ez a cikkem az Élet és Tudomány 2020/25. számában jelent meg.
